Alteraciones Multifactoriales de enfermedades Genéticas

Integrantes:
Figueredo Karelys
González Naily
Izaguirre Lilibeth
Quereigua Freila

Alteraciones Multifactoriales

La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial(mal llamada poligénica). El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia mas frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva está en relación a la severidad de la malformación (entre más severa mas posibilidad que se repita). 

Ejemplos de condiciones con herencia multifactorial son FL c/s PF, algunos defectos cardíacos, estenosis pilórica, dislocación de la cadera, defectos del tubo neural, y escoliosis. También algunas enfermedades comunes del adulto tales como diabetes, gota, esquizofrenia, y alergias. 

                                                                 ESCOLOSIS

 

 

                                                      Dislocación de la cadera

 

                                               Defectos del tubo renal  

 

Fisura labial con o sin paladar fisurado, (FL c/s PF). 

A los 35 días de vida intrauterina el labio superior debe haberse fusionado, o sea se han unido los procesos nasal medio y nasal lateral de ambos lados, si esto no ocurre habrá también una falla, generalmente en el cierre del paladar, el cual no se fusiona completamente sino hasta la 8 o 9 semana de vida intrauterina. Otros defectos ocurren debido a esta alteración, tales como problemas dentarios, falta de desarrollo del ala nasal de ese lado, leve hipertelorismo ocular, alteraciones de la masticación, deglución, y fonación, y también otitis media por la falta de cierre palatino. 

                                                                     Fisura labial

 

La etiología de esta condición es desconocida, puede ser considerada en la mayoría de los casos poligénica. La FL c/s PF ocurre más en hombres a diferencia del paladar fisurado sólo el que es mas común en mujeres. Entre más severo sea el defecto, mayor es el riesgo para la descendencia. La FL unilateral tiene un riesgo de 2.7%; pero si es bilateral aumenta a 5.4%. 

A veces puede encontrarse fisura, asociada con síndromes de herencia mendeliana, donde el riesgo estará de acuerdo al tipode herencia que tenga dicha condición; también se ha observado en alteraciones cromosómicas.

A veces podemos encontrar tumores congénitos como Teratoma: malformación tumoral que puede observarse en boca, ovario u otros tejidos, con formación de tejidos de distinta hoja embrionaria, o grandes tumores congénitos, a veces existen antecedentes de marihuana en los padres (NO fume ni cigarrillos durante el embarazo !).

                                                                         Teratoma

Referencias bibliográficas.

1. Smith DW.  Recognizable patterns of human malformation, 3a. Ed. Philadelphia,WB Saunders Co., 1982. 
2. Gorlin RJ, Pindborg JJ y Cohen MM. Síndromes de la cabeza y el cuello.2a. Ed. Barcelona, Salvat, 1978. 
3. Goodman R y Gorlin RJ.  Atlas of the face in genetic diseases. 2a Ed. St.Louis, CV Mosby, 1977.

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