jueves, 27 de enero de 2011

Alteraciones Multifactoriales de enfermedades Genéticas

Integrantes:
Figueredo Karelys
González Naily
Izaguirre Lilibeth
Quereigua Freila


Alteraciones Multifactoriales

La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial(mal llamada poligénica). El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia mas frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva está en relación a la severidad de la malformación (entre más severa mas posibilidad que se repita). 
Ejemplos de condiciones con herencia multifactorial son FL c/s PF, algunos defectos cardíacos, estenosis pilórica, dislocación de la cadera, defectos del tubo neural, y escoliosis. También algunas enfermedades comunes del adulto tales como diabetes, gota, esquizofrenia, y alergias. 
                                                                 ESCOLOSIS
 
 
                                                      Dislocación de la cadera
 
                                               Defectos del tubo renal  


 
Fisura labial con o sin paladar fisurado, (FL c/s PF). 
A los 35 días de vida intrauterina el labio superior debe haberse fusionado, o sea se han unido los procesos nasal medio y nasal lateral de ambos lados, si esto no ocurre habrá también una falla, generalmente en el cierre del paladar, el cual no se fusiona completamente sino hasta la 8 o 9 semana de vida intrauterina. Otros defectos ocurren debido a esta alteración, tales como problemas dentarios, falta de desarrollo del ala nasal de ese lado, leve hipertelorismo ocular, alteraciones de la masticación, deglución, y fonación, y también otitis media por la falta de cierre palatino. 
                                                                     Fisura labial
 
La etiología de esta condición es desconocida, puede ser considerada en la mayoría de los casos poligénica. La FL c/s PF ocurre más en hombres a diferencia del paladar fisurado sólo el que es mas común en mujeres. Entre más severo sea el defecto, mayor es el riesgo para la descendencia. La FL unilateral tiene un riesgo de 2.7%; pero si es bilateral aumenta a 5.4%. 
A veces puede encontrarse fisura, asociada con síndromes de herencia mendeliana, donde el riesgo estará de acuerdo al tipode herencia que tenga dicha condición; también se ha observado en alteraciones cromosómicas.
A veces podemos encontrar tumores congénitos como Teratoma: malformación tumoral que puede observarse en boca, ovario u otros tejidos, con formación de tejidos de distinta hoja embrionaria, o grandes tumores congénitos, a veces existen antecedentes de marihuana en los padres (NO fume ni cigarrillos durante el embarazo !).

                                                                         Teratoma



Referencias bibliográficas.

  1. Smith DW.  Recognizable patterns of human malformation, 3a. Ed. Philadelphia,WB Saunders Co., 1982. 
  2. Gorlin RJ, Pindborg JJ y Cohen MM. Síndromes de la cabeza y el cuello.2a. Ed. Barcelona, Salvat, 1978. 
  3. Goodman R y Gorlin RJ.  Atlas of the face in genetic diseases. 2a Ed. St.Louis, CV Mosby, 1977.




UNERG MEDICINA SECCIÓN10

Alteraciones Monogénicas

Figueredo Karelys
González Naily
Izaguirre Lilibeth
Quereigua Freila
Alteraciones Monogénicas
En nuestra opinión la historia familiar alcanza mayor importancia en las enfermedades mendelianas o alteraciones monogénicas que en ninguna otra, y debe ir acompañada de árbol genealógico, con información acerca del nombre, fecha de nacimiento y estado de salud de los parientes de primer grado (padres, hermanos e hijos) y de segundo grado (abuelos, nietos, tíos y sobrinos) cuando se estime necesario. También es necesario dejar registrada la edad de fallecimiento y causa de ella, al igual que todas las pérdidas o abortos. 
Como se recordará de los estudios previos de genética, la célula humana es diploide y contiene pares de cromosomas y así pares de genes, siendo cada uno del par dado por un padre. Cada gen se localiza en un locus, una posición definida dentro del cromosoma, y los alelos de un gen son formas alternativas del gen. Así tenemos que un individuo es homozigoto en un locus cuando los alelos son idénticos en el par de cromosomas, y heterozigoto en un locus cuando los dos alelosen el locus son diferentes. Los genes localizados en el cromosoma X notienen ese mismo padron diploide; el hombre tiene un solo cromosoma X y se le llama hemizigoto para el allelo en cada locus. La mujer es diploide para el X y puede ser homo o heterozigota en cada locus, pero expresará solamente una sola dosis del gen en cada célula somática, debido a la inactivación de un X o también llamado Lyonización. 
Muchas veces debemos analizar, como se comprenderá, el fenotipo o sea lo que observamos del individuo y éste a veces es el producto de la interacción del genotipo y el medio ambiente, e incluye lo que se detecta en exámenes de laboratorio. Un genotipo puede expresarse con distinta frecuencia y a esto se le conoce como penetrancia, y un gen puede ser 100% penetrante (todos los individuos con ese genotipo expresan evidencia genotípica). A veces existe variación en la manifestación genotípica y se le conoce como expresividad variable. A veces se pueden encontrar casos esporádicos de enfermedades genéticas sin antecedentes familiares y se puede tratar de una nueva mutación de un gen dominante, o un gen dominante con falta de expresividad, o también de un rasgo recesivo y, finalmente, de una fenocopia o sea debidoa la acción del medio ambiente que puede producirse alteración similar a desorden genético. 
 
Condiciones autosómicas dominantes.
Los individuos que presentan una alteración que se hereda en esta forma se caracterizan porque todos tienen un padre afectado, elindividuo afectado generalmente es heterozigoto, cada hijo de un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen, y ambos sexos son afectados por igual. Clínicamente, en general, estos desordenes se caracterizan porque son rasgos menos severos que los recesivos, tienen amplia variabilidad de expresión y pueden tener penetrancia variable. Ejemplosde este grupo son: acondroplasia (enanismo por extremidades cortas), Síndrome Gardner (pólipos intestinales con gran tendencia de malignizarse, osteomas y otras alteraciones), Síndrome Peutz-Jeghers, Fig. 2, (pólipos intestinales con poca tendencia a malignizarse y manchas café en boca), disostosis craneofacial o síndrome de Crouzon, Fig. 3.



Fig. 2. Niño que presenta Síndrome Peutz-Jeghers, observe múltiples manchas café en labio inferior.




Fig. 3. Mujer con Disostosis Craneofacial, y que presenta hipertelorismo, falta de desarrollo del tercio medio de la cara.

Condiciones autosómicas recesivas.
Los padres de niños con estas condiciones se caracterizan por ser heterozigotos "normales", y si la condición es muy rara, pueden ser consanguíneos. Ambos sexos son afectados por igual en estas condiciones y cada embarazo en el matrimonio de heterozigotos  significa n 25% de riesgo de tener un niño afectado. Ejemplos de esta herencia son el albinismo, fibrosis quística, y la fenilquetonuria. 

Condiciones ligadas al X recesivas.
Afectan frecuentemente mas a los hombres, y sus padres son muchas veces normales, pero sus madres pueden tener parientes masculinos afectados. Las mujeres portadoras generalmente son normales, pero la mitad de sus hijos hombres están afectados y la mitad de sus hijas mujeres son portadoras. Los hombres afectados no le transmitirán la condición a ninguno de sus hijos pero todas sus hijas serán portadoras. Ejemplos de esta herencia son la hemofilia A y B, displasia ectodérmica hipohidrótica (Fig. 4), y la distrofia muscular.


Fig. 4. Displasia Ectodérmica hipohidrótica, note ausencia de cejas y pestañas, pelo de color claro por falta de pigmento, y surco mentolabial marcado.
> Condiciones ligadas al X dominantes.
Son mas frecuentes estas condiciones en mujeres y las madres heterozigotas transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones y la mitad de sus hijas mujeres, pero los hombres afectados lo transmiten solamente a todas sus hijas pero a ningún hijo. Ejemplo de estas condiciones son raros de encontrar en la clínica, uno de ellos es el raquitismo resistente a vitamina D y el síndrome orofaciodigital tipo I.

>Condiciones ligadas al cromosoma Y.
Durante muchos años se creía que el cromosoma Y solamente transmitía las características sexuales masculinas, hoy se han determinado algunos otros genes en el Y importantes tales como relacionados con la estatura, amelogenina del esmalte dentario, y que tienen en el caso de la mujer un equivalente en el cromosoma.
>Condiciones mitocondriales.

Desde el año 1988 se han descrito algunos trastornos metabólicos y otras alteraciones que se heredan por defectos del ADN mitocondrial, ADN que corresponde al 2% del total de ADN celular, y que se hereda desde el oocito, por lo cual todo ADN mitocondrial es de origen materno. Dentro de estas alteraciones es famoso lo ocurrido con Greg Lemond, notable ciclista, ganador del Tour de Francia, que empezó a desarrollar alteración muscular, miopatía muscular, y tuvo que abandonar el ciclismo. Otras alteraciones mitocondriales son defectos en metabolizar antibióticos (cloranfenicol, estreptomicina), que pueden significar sordera. 

 
Mutación.
La alteración en un sólo gen o en un grupo de genes se le llama mutación, y de ella existen varios tipos: mutación del genoma, o alteración en el número de cromosomas; mutación cromosómica o alteración en la estructura cromosómicá y, mutación génica, o alteración en un solo locus genético. Actualmente se piensa que el grado de mutación en células germinativas de hombres y mujeres no es igual. Como se recordará la oogénesis ocurre durante la vida fetal y la cinética de la espermatogénesis es diferente, esto ha conducido a concluir a algunos autores que las mutaciones del genoma se correlacionan con la edad materna avanzada y las mutaciones génicas de un solo gen con la edad paterna. Varios síndromes dominantes como acondroplasia, Síndrome de Apert y Marfan se han demostrado asociados con edad paterna avanzada.



UNERG MEDICINA SECCIÓN 10

miércoles, 26 de enero de 2011

Hombres con Cola

Integrantes:
Figueredo Karelys
González Naily
Izaguirre Lilibeth
Quereigua Freila


La personas piensan que es un mito, existen historias sobre personas que tienen colas. Si bien la evolución ha eliminado este rasgo que para la mayoría de nosotros, estas imágenes muestran raros casos donde personas aún nacen con pequeñas colas, que son una extensión de la columna vertebral.






Trastornos generalizados y diseminados del hueso
Cada uno de los huesos del esqueleto puede considerarse como una estructura, en todo el esqueleto el hueso puede considerarse como un órgano. Como tal órgano, el hueso es la principal reserva de calcio y fósforo, y en él se localiza un metabolismo muy activo, a nivel celular, en relación con su fisiología.
El hueso reacciona ante una gran diversidad de enfermedades, muchas de las cuáles tienen su origen fuera del sistema esquelético. Estas reacciones sirven como espejo de la enfermedad, en el sentido de que reflejan la naturaleza de la anomalía subyacente. Estos reflejos, o manifestaciones óseas tienen importancia práctica, puesto que pueden detectarse mediante métodos clínicos y radiográficos; además, a menudo son graves de por sí, ya que pueden producir en los pacientes dolor, deformidad e incapacidad.
Por tanto, las reacciones del hueso como órgano y como estructura son importantes en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Sin un adecuado conocimiento del hueso, como órgano y estructura, el cirujano corre el riesgo de convertirse en un mero carpintero del hueso cortical y el médico en un simple proveedor de píldoras. Sin duda alguna, tal como se observará más adelante, los problemas que presentan muchas enfermedades óseas requieren los esfuerzos combinados del médico y del cirujano.
Se comprobará que cualquier trastorno metabólico anormal que afecte al hueso como órgano se refleja en una reacción generalizada de todos los huesos del esqueleto, resultado de lo cual será una enfermedad generalizada del hueso. Otros trastornos que se comprenden menos claramente, se reflejan en una reacción localizada en ciertas partes de algunos huesos. Puesto que los huesos no afectados, así como las partes sanas de los afectados, son completamente normales, las lesiones diseminadas ampliamente constituyen una enfermedad diseminad del hueso.
Trastornos óseos generalizados debidos a trastornos metabólicos
(Enfermedad ósea metabólica)
Las reacciones generalizadas del hueso incluyen alteraciones (aumento o disminución) en la deposición o resorción óseas, o en ambas. Sin embargo, la deposición ósea afecta a los dos procesos más importantes de formación osteoblástica de matriz orgánica (osteoide) y de calcificación de ésta para formar hueso. La resorción ósea implica la eliminación osteoclástica del hueso formado y la liberación de minerales óseos. En algunos trastornos metabólicos, tales como el raquitismo y la osteomalacia, la reacción generalizada del hueso consiste en una inadecuada calcificación de la matriz (hipo calcificación). En otros, tales como el escorbuto y la osteoporosis, la reacción generalizada consiste en una disminución en la formación osteoblástica de la matriz o en un aumento de la resorción ósea osteoclástica (o en ambos), acompañadas de una disminución de la cantidad total del hueso.
Además, puede coexistir una combinación de dichas reacciones, tal como se observa en la de osteoporosis e hipo calcificación en ciertos tipos de raquitismo refractario. Es importante apreciar que una tercera parte de la cantidad total de mineral óseo puede perderse antes de que la disminución de la densidad radiográfica de los huesos se detecte fácilmente mediante técnicas radiográficas ordinarias.
En algunos de estos trastornos generalizados, el factor causante es nutricional u hormonal y en este caso se dice que el trastorno es metabólico, mientras que otros son debidos a una combinación de factores, incluyendo tensiones y esfuerzos físicos. No obstante, en la totalidad de trastornos existe una alteración del metabolismo del hueso, y, de acuerdo con ello, es preferible considerarlos conjuntamente en la amplia categoría de “enfermedad ósea metabólica”.
Raquitismo
El raquitismo puede ser definido como una enfermedad generalizada del hueso en crecimiento caracterizada por la falta de pronta deposición de sales de calcio en la matriz ósea orgánica (osteoide), así como en el cartílago preóseo de la lámina epifisaria de la zona de cartílago de calcificación. La deposición normal de calcio en el osteoide y en el cartílago preóseo depende en gran parte del mantenimiento de niveles fisiológicos de calcio y fósforo en el suero, lo que, a su vez, depende del balance entre los tres factores de absorción de cada elemento por el intestino, de su excreción por los riñones e intestino, y de sus índices de desplazamiento hacia y desde el hueso.
Factores importantes en el mantenimiento de este balance son la vitamina D, la hormona paratiroidea y la calcitonina. De este modo, son diferentes los tipos de trastornos capaces de producir la reacción ósea generalizada de raquitismo. Los diversos tipos clínicos de raquitismo se clasifican preferentemente sobre la base de su causa; las tres principales causas de raquitismo son la deficiencia de vitamina D, la insuficiencia renal crónica y la insuficiencia tubular renal. Los dos últimos tipos de raquitismo no responden a cantidades normales de vitamina D siendo, por tanto, “resistentes a ella”.
Patología
Las alteraciones anatomopatológicas del raquitismo incluyen una disminución generalizada de la matriz calcificada (hueso) y un aumento de la matriz no calcificada (osteoide), con la disminución generalizada resultante de la densidad radiográfica (rarefacción) en todos los huesos.
Además, en el lugar habitual del cartílago en calcificación de la lámina epifisaria se forma una amplia zona de cartílago preóseo no calcificado.
Osteomalacia
La osteomalacia, que quiere decir “huesos blandos”, es una enfermedad generalizada del hueso adulto que se caracteriza por la pronta deposición de sales de calcio en la matriz ósea orgánica (osteoide). Es, en efecto, “raquitismo de adultos”, pero la ausencia de láminas epifisarias en los adultos excluye, por supuesto, las alteraciones de estas localizaciones que se observaron en el raquitismo. Las posibles causas y tipos de osteomalacia son comparables a las ya descritas al hablar del raquitismo.
Patología
Las alteraciones anatomopatológicas de la osteomalacia, al igual que las observadas en el raquitismo, incluyen una disminución generalizada de la matriz calcificada (hueso) y un aumento de la matriz no calcificada (osteoide) con la rarefacción radiográfica resultante en todos los huesos. Las alteraciones óseas pueden agravarse, dando como resultado que los huesos notablemente débiles y “blandos” se incurven gradualmente y se vayan haciendo progresivamente deformes.
Microscópicamente, se observan amplios costurones osteoides adyacentes a las zonas relativamente escasas del hueso calcificado. Además, las seudofracturas, conocidas como zonas de Looser, pueden desarrollarse en la forma moderada grave de osteomalacia, llamada síndrome de Milkman.
Escorbuto (avitaminosis C)
El escorbuto es una enfermedad generalizada que se caracterizada por un fallo de la formación osteoblástica de la matriz ósea, con la consiguiente disminución de la cantidad total de hueso (osteoporosis), y va acompañada de hemorragias subperiósticas y submucosas. Esta enfermedad, producida por una falta de vitamina C (ácido ascórbico), se presenta en los niños entre las edades de seis meses y un año. El escorbuto grave es hoy día relativamente infrecuente; no obstante, pueden observarse casos de escorbuto leve, no sólo en los niños, sino también en los ancianos que tienen tendencia a comer escasos alimentos que contengan vitamina C.
Patología
La disminución de la formación osteoblástica de matriz ósea, en presencia de una resorción osteoclástica normal del hueso, explica la osteoporosis generalizada. Puesto que esa matriz no se forma en los núcleos calcificados de cartílago de la lámina epifisaria; la zona de cartílago en calcificación persiste y se engrosa. Sin embargo, la avitaminosis C también aumenta la fragilidad capilar y produce, por consiguiente, hemorragias espontáneas, no sólo debajo del periostio laxamente adherido, sino también debajo de la membrana mucosa de las encías y del intestino.
Cuando la hemorragia subperióstica es masiva, la adherencia normal a la metáfisis de la epífisis y de su lámina epifisaria está alterada, produciéndose una separación epifisaria.
Osteoporosis
La osteoporosis, que significa “huesos porosos”, es una enfermedad generalizada del hueso que se caracteriza por la disminución de la formación osteoblástica de la matriz combinada con el aumento de resorción osteoclástica del hueso y por la marcada disminución resultante de la cantidad total de hueso en el esqueleto (osteopenia, que significa “muy poco hueso”).
Mientras que la disminución de la deposición ósea viene considerándose hace tiempo como el factor principal del desequilibrio que conduce a la osteoporosis, los datos recientes sugieren que el aumento de resorción ósea puede ser el factor más importante, por no decir el único. Aunque los huesos sean delgados y porosos y exista muy poco hueso, el que existe está bien calcificado y su apariencia microscópica es normal (contrariamente a lo que sucede con la osteomalacia).
Factores etiológicos
Puesto que la osteoporosis generalizada representa no sólo un trastorno de la deposición ósea sino también de la resorción, existen varios tipos de osteoporosis que están basados en el factor más prominente de su etiología, aunque la lesión esquelética resultante sea la misma. Los diversos factores etiológicos de producción de osteoporosis incluyen trastornos hormonales, inactividad y senilidad, aunque pueden estar combinados dos o más factores en un determinado paciente.
Osteoporosis Hormonal
En algunos pacientes con osteoporosis, la causa subyacente consiste en un desequilibrio hormonal producido por un aumento de secreción de hormonas antianabólicas respecto a la de hormonas anabólicas. Por tanto, la osteoporosis es característica del hipertiroidismo, hiperpituitarismo, hipertiroidismo e hiperadrenocortisonismo (por causa de una hiperactividad de la corteza suprarrenal, o bien como resultado de un prolongado tratamiento con cortisona).
Los trastornos debidos a diferentes tipos de alteración hormonal se estudian en la sección siguiente.
Osteoporosis por inactividad
Cualquier tejido del cuerpo se atrofia cuando no se emplea, y el hueso no es una excepción. Las presiones intermitentes del soporte de peso y las tensiones del impulso muscular transmitidas al esqueleto ejercen fuerzas y tensiones que parecen estimular la deposición del hueso mediante la actividad osteoblástica. En la persona que, por cualquier razón, está confinada a la cama o tiene muy limitadas actividades, la deposición del hueso se ve superada pronto por la resorción del mismo, produciéndose como consecuencia una atrofia por inactividad del hueso (osteoporosis por inactividad).
Este tipo de osteoporosis por supuesto, es más marcado en aquellas partes del esqueleto que son menos empleadas, a saber, las extremidades inferiores y la columna vertebral. No hay duda de que la prolongada inmovilización de un miembro, la falta de soporte de peso y la parálisis pueden producir una osteoporosis por inactividad localizada, limitada a los huesos que no se emplean.
Osteoporosis posmenopáusica y senil
Estos dos tipos de osteoporosis generalizada se estudian conjuntamente debido a que tienen muchos aspectos comunes. Su distinción es algo arbitraria, en el sentido de que cuando las mujeres desarrollan una osteoporosis entre la menopausia y la edad de 65 años, la osteoporosis recibe el nombre de posmenopáusica, mientras que cuando los hombres o las mujeres desarrollan dicho proceso a partir de los 65 años de edad, éste recibe la denominación de senil. La osteoporosis posmenopáusica y la senil representan con mucho la enfermedad ósea generalizada que con más frecuencia puede observarse entre los pacientes. Se ha calculado que es radiográficamente detectable en un 50% de las personas con más de 65 años, y cuando se tiene en cuenta que la cantidad total de hueso debe estar disminuida en un tercio antes de que el descenso pueda detectarse radiográficamente con facilidad, podrá apreciarse que son verdaderamente muy frecuentes los grados menos graves de osteoporosis posmenopáusica y senil.
La columna vertebral
Entre las deformidades de la columna vertebral existen cuatro tipos fundamentales que se corresponden con los cuatro movimientos fundamentales de la misma:
1.- Cifosis o deformidad en flexión fija.
2.- Lordosis o deformidad en extensión fija.
3.- Deformidad en flexión lateral.
4.- Deformidad en rotación.
Las dos últimas con frecuencia se presentan combinadas, como ocurre en la escoliosis.
Concepto
En términos generales, se puede definir la escoliosis como una curva lateral de la columna vertebral. Sin embargo, desde ahora interesa separar la denominada escoliosis estructurada o auténtica, en la que la curva lateral se añade rotación vertebral fija-manifestada clínicamente cuando el paciente se inclina hacia delante-de la escoliosis no estructurada o compensatoria, que tiende a mantener el alineamiento de la cabeza sobre la pelvis y en la que la rotación fija y la deformación permanente de las vértebras están ausentes.
Por tanto, los elementos esenciales y determinantes de una escoliosis son la desviación lateral, la rotación y la deformidad en cuña de las vértebras, siendo ésta última la resultante de las dos anteriores.
Desviación lateral es la pérdida del alineamiento normal del eje longitudinal de la columna vertebral en el plano frontal.
Rotación es el giro de un segmento de la columna vertebral sobre el eje longitudinal, con desplazamiento de los cuerpos hacia la convexidad de la curva. El grado máximo de rotación se localiza a nivel del ápice de la curva y, en términos generales, es proporcional al grado de angulación.
Acuñamiento es el aplastamiento asimétrico del cuerpo vertebral en el lado cóncavo de la curva, y es secundario a la desviación lateral y rotación en la escoliosis denominada idiopática. En la escoliosis congénita una vértebra menos desarrollada en un lado (hemivértebra, vértebra en cuña) es la primera causante de la escoliosis (FERRER, CEBALLOS Y PALAZON, 1968).
No se puede decir que la columna normal sea absolutamente recta cuando se observa en una radiografía de frente, sino que la normalidad es algo variable. En general, se está de acuerdo en aceptar que una curva raquídea no debe diagnosticarse como curva escoliótica mientras no sobrepase 10º; esto permite que un amplio número de pacientes con curvaturas de grado menor sea considerado como normal. Las curvas raquídeas menores de 10 º pueden ser diagnosticadas como escoliosis posturales y aquellas curvas secundarias a dismetría de las extremidades inferiores se considerarán como escoliosis funcional. Solamente las curvas mayores de 10º con alteraciones estructurales, incluida la rotación, deberán ser diagnosticadas como escoliosis idiopática.
La escoliosis puede estar asociada a cifosis y lordosis, hablándose de cifoescoliosis y lordoescoliosis.

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Figueredo Karelys
González Naily
Izaguirre Lilibeth
Quereigua Freila


Se le llama la "enfermedad de ls vampiros" por algunas características en común con estos personajes creados.Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son:
1) Fotosensitividad. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo.


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